Genética y ADN

Hoy día disponemos de la genética y de los estudios de ADN. Podemos investigar sobre cualquier muestra de hueso procedente de la exhumación, de muestra histológica parafinada o directamente de una muestra de saliva si está vivo o de un pelo, si se cree, que puede ser, la persona buscada.

El ADN debe ser comparado a ser posible con el de los progenitores, o como mínimo de uno de ellos, o de un hermano o hermana aunque los laboratorios consideran que no es tan fiable.

En este apartado, si hablamos de ADN con restos de bebés exhumados, hay varios médicos forenses, entre ellos el Dr. Francisco Echevarría[1], que dice que los huesos de los RN se deshacen completamente si no están enterrados en el entorno adecuado, intentando justificar, que se pueda abrir la caja de un RN enterrado en un nicho particular y que en su interior no hay nada o encontrar simplemente telas o gasas manchadas de las que no se puede extraer ADN. Con estas premisas, ¿ya que decir de las fosas comunes? El Dr. Armando González-Martín en contraposición dice: “A la vista de estos últimos datos, parece evidente la respuesta a la cuestión: la fragmentariedad de los restos no-adultos no es una constante. De nuevo, pienso que se trata de un mito. Los restos óseos inmaduros, ni son tan incompletos como para que no permitan su estudio como el que realizamos sobre los adultos, ni tan fragmentarios como para que un buen conocimiento anatómico y un buen trabajo de campo no permitan estudiarlos con detalle con los medios hoy disponibles” [2].

Por lo que se refiere a la determinación del sexo del mortinato, a través de los huesos del mismo, el Dr. González-Martín escribe: “la determinación del sexo realizado sobre restos óseos se basan en características que, a edad de nuestros sujetos, no están presentes… Nuestra experiencia nos indica que juvenil y femenino ‘se parecen’, hecho que limita mucho la fiabilidad de nuestras conclusiones”[3].

"El núcleo de todas y cada una de las células del cuerpo humano, contiene una secuencia de estructuras conocidas como cromosomas", estos pueden verse a nivel microscópico durante la reproducción celular que se lleva a cabo dividiendo la célula por la mitad y cada una de las mitades tiene la apariencia de un bastoncillo. Las unidades básicas de herencia se llaman genes. Estos genes se alinean en los cromosomas y ocupan un lugar específico y definido denominado loci.

Los cromosomas están compuestos por moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA en inglés). El ADN tiene forma de espiral, las piezas laterales están compuestas de desoxirribosa y fosfato y los anillos de: Adelina, timina, citosina y guanina. "El orden en que estas bases forman los anillos constituyen el código fundamental que gobierna las actividades de cada célula y la formación de nuevos organismos. Cada orden de bases en especial constituyen un mensaje relativo a la construcción de uno de los veinte aminoácidos que son los bloques constitutivos de las cadenas de proteínas que a su vez son los constituyentes de todos los procesos de la vida".　

Los cromosomas y los genes se transmiten de padres a hijos y dentro de las células somáticas ordinarias los cromosomas siempre están formados por pares, uno por cada uno de los progenitores, es decir, en la especie humana tenemos 46 pares de cromosomas, de los cuales 23 pertenecen al padre y los otros 23 a la madre. El espermatozoide paterno es portador de 23 cromosomas que se unen con el óvulo materno que es portador de los otros 23. La interconexión de los 46 pares de cromosomas, determinan la primera célula embrionaria llamada cigoto. "La partición en dos de los 46 cromosomas de cada uno de los padres se realiza durante la producción de las células sexuales en los testículos y los ovarios. Los cromosomas se alinean en el centro de las células sexuales y forman pares. Depende totalmente del azar. Los cromosomas se dirigen hacia los lados opuestos de las células (23, uno de cada par, a cada lado), y la célula se divide entonces en dos".

Tal como explica Harris, por el hecho de que la división cromosomática se distribuya independientemente en la división reduccional de 46 cromosomas a 23, significa que la información hereditaria de cada cromosoma es independiente de los otros 22, hecho que no garantizan que pertenezcan un 50% a cada uno de los abuelos y un 25% a cada bisabuelo de cada uno de los progenitores, sino que la asignación hereditaria es totalmente aleatoria.

Los K son los genes variantes localizados en un locus determinado. Cuando los dos genes de un locus son iguales, se dice que son homocigotos y cuando son diferentes heterocigotos. Debido a que las células sexuales se rigen por el azar, si conocemos los tipos genéticos del padre y de la madre, podremos predecir las proporciones probables del genotipo de los hijos, mediante el Cuadrado de Punnett. Como ejemplo: un espermatozoide con dos alelos en un locus que sean ‘Ab’ y los dos del óvulo que también sean ‘Ab’. El locus del descendiente, puede ser ‘AB, Ab, bb’ por la combinación de un alelo del padre y uno de la madre. El fenotipo es la manifestación externa del organismo.

Existen dos tipos de alelos en función de su fenotipo y siempre que estén en condición heterocigoto, unos son recesivos, es decir que no se muestras, y los otros dominantes. Este descubrimiento lo debemos a Gregor Mendel, el cual cruzando guisantes de flores rojas con guisantes de flores blancas, obtuvo toda una generación de guisantes de flores rojas debido a que todos los guisantes de flores blancas eran homocigóticos para el gen recesivo ‘b’ y todos los guisantes de flores rojas eran homocigóticos para el gen dominante ‘A’. Ninguno de los fenotipos mostraba la presencia del gen regresivo, pero al cruzar los guisantes heterocigóticos de flores rojas entre sí ‘Ab’, las plantas homocigóticas para el gen recesivo ‘b’ daban flores blancas, en el caso de los humanos un gen dominante puede ser el color de los ojos del nuevo individuo.

El genoma mitocondrial: Fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopio electrónico y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial. Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomas circulares pertenecientes a bacterias que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas y que se transmiten siempre por vía materna. En sí, el material genético de las mitocondrias, son los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semiautónomamente cuando el cigoto se divide y siempre por vía materna.

El cromosoma Y: Existe un gen en el cromosoma 23 del padre, denominado SRY (Sex-determining Region Y), que produce la proteína TDF (testis-determining factor), o factor determinador de los testículos. Dicho cromosoma, es el responsable de que el embrión desarrolle testículos y se convierta en masculino. Los gametos con cromosomas Y son producidos en las gónadas masculinas, que supone una activación a partir de hormonas, más precisamente a partir de un nivel suficiente de testosterona. De este modo se pueden hacer rastreos filogenéticos (muy precisos si se combinan con estudios con el ADN mitocondrial), debido a que el cromosoma Y pasa exclusivamente de padre a hijo y así a través de toda la progenie masculina. Si el espermatozoide que realiza la fecundación es portador del cromosoma X el bebé será niña (un X del padre y un X de la madre), pero si es Y será un niño (un Y del padre y un X de la madre).　

"Una vez llevada a cabo la fecundación del espermatozoide con el óvulo, tiene lugar la fusión de ambos núcleos de estas células, y con esto la formación del huevo o cigoto. Está fusión significa que cada uno de los 23 cromosomas que contiene tanto el núcleo del óvulo como el del espermatozoide, buscarán su pareja en el otro núcleo, obteniéndose finalmente 23 pares, o lo que es lo mismo, 46 cromosomas, que es la dotación de cromosomas normal".

"Pero, ¿qué ocurre antes del nacimiento, antes de que el ser humano que ha sido concebido venga al mundo y comience a respirar como nosotros? Para muchos nada. Unos pocos saben que desde las primeras semanas de su existencia, el embrión tiene sensibilidad a la luz, al sonido, al calor, tal como confirman multitud de estudios científicos". Según la Dra. Imbert, para el feto, los meses de gestación son determinantes para su futuro. Las emociones de la madre influyen directamente sobre la vida intrauterina. "La influencia de esos primeros meses es tan enorme que determina nuestra manera de enfrentarnos a la vida, nuestra confianza en nosotros mismos… unas emociones profundamente arraigadas que escapan a nuestro conocimiento y voluntad". Es decir, el concepto de tabula rasa, para ella es incierto, entra la madre y el hijo o hija hay una conexión física y emocional antes del nacimiento. Se ha demostrado que un bebé al oír el 'tan tan' de un tambor se relaja porque le recuerda el latido del corazón de la madre. Antropológicamente, podemos decir que, el tambor, en sus distintas formas y en distintos materiales, se toca en todas las culturas.

“El vínculo que une el bebé a su madre, es un ‘attachment’, siendo esta unión de tipo instintivo, surgida en el curso de la evolución de la especie, por su innegable valor de supervivencia”[1]. La separación forzosa de la madre y el bebé, condiciona el desarrollo emocional de este. “Las separaciones tempranas, por sus efectos distorsionadores de los primeros vínculos, son un agente provocador de patología psicológica que es menester tomar en consideración”[2]. Por tanto, la idea de que no pasa nada, al separar a la madre del RN y que no tiene consecuencias ni para el uno ni para el otro, según Careli y Montuori, no es cierta. Los adoptados con los que he tenido ocasión de hablar para este estudio, me explicaron que sentían un vacío interior, como si les faltase algo, que no pueden o no saben explicar, pero que necesitan encontrar a sus madres y/o a sus familias biológicas, como una necesidad espiritual, aunque hayan sido tratados con todo el mimo y cariño desde el día que nacieron por sus padres adoptivos.

BIBLIOGRAFIA:

• Bestard, J. “Parentesco y modernidad”. Ed. Paidós. Barcelona. 1998
• Bott, E: “Familia y red social”, Altea-Taurus-Alfaguara, Madrid 1990
• Carelli, JC. y Montuori, E. “Vinculo afectivo materno-filial en la primera infancia y teoría del attachmen” Archarg Pediatr.. Articulo de pediatría práctica. Vol. 95. 1997.
• Imbert, C. “El futuro se decide antes de nacer. La terapia de la vida intrauterina”. Ed. Desclée de Brouwer, SA. Bilbao 2004