El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula muy grande que se encuentra en todas las células y cuya función en todos los organismos vivos es transmitir la herencia genética de padres a hijos. Todos los seres humanos tenemos en común más del 99% del ADN. Esto es así porque la mayoría del ADN tiene la función de producir un ser humano como tal: con dos brazos, dos piernas, dos manos con cinco dedos, dos ojos con visión frontal, de tal forma que cuando veamos a ese ser vivo cuyo esquema corporal ha codificado el ADN reconozcamos en él a un hombre o una mujer. Es el 1% del ADN restante el que nos permite distinguir a dos hombres físicamente.
Cuando se inició el proyecto del Genoma Humano hace más de una década, se comprobó que había ciertas partes (secuencias) del ADN que se repetían de forma periódica. Hay que decir que el ADN está compuesto de una serie muy larga de moléculas más pequeñas que se llaman bases púricas y pirimidínicas (según tengan la estructura de la purina o de la pirimidina). Las púricas serían la adenina (A) y la guanina (G), y las pirimidínicas la citosina C) y la timina (T). También hay que aclarar que el ADN dentro del núcleo de cada célula está empaquetado en 23 pares de cromosomas.
En cada par de cromosomas uno procede del padre y otro de la madre. Sin conocer el ADN del padre y de la madre no se puede saber qué cromosoma procede de él y cual de ella, excepto en el par 23, en el que el hijo tendrá un cromosoma X y uno Y (el Y proviene del padre), mientras que la hija tendrá dos cromosomas X, es por eso que a estos cromosomas se les denomina cromosomas sexuales, y se les representa por las letras X e Y sencillamente porque su apariencia física se parece remotamente a estas letras.
Como decía, hay ciertas secuencias de ADN que se repiten de forma periódica. Esto suele variar de unos seres humanos a otros y es una característica que se hereda. En unos lugares concretos de los cromosomas la secuencia que se repite consta de una base, en otros de dos, en otros de tres y en otros de cuatro. Así, por ejemplo, en el locus (del latín, lugar) del cromosoma 2 que se ha denominado TPOX (acrónimo en inglés de Thyroid peroxidase) la secuencia GAAT se puede repetir siete veces, ocho, nueve, diez, once o doce. Incluso en una misma persona, en el cromosoma 2 heredado del padre se repite un número de veces y en el heredado de la madre puede ser diferente ese número. Ese número de veces que se repite, esa secuencia, es lo que se llama alelo en los análisis de ADN para el reconocimiento de personas. No tiene más misterio. La combinación de quince “locus” se convierte en una “huella genética” única de una persona casi imposible de encontrar repetida en otro ser humano. Esto es muy parecido a una quiniela de fútbol de quince resultados, en la que cada partido es un “locus” y donde los tres resultados posibles (1, X, 2) son los equivalentes a los alelos. Acertar una quiniela de pleno al quince es muy difícil a no ser que los resultados sean muy fáciles de acertar, (lo que sería equivalente a tener unos alelos muy comunes entre la población). Si la quiniela es muy fácil de acertar, puede haber más de un pleno al quince, o mejor dicho, más de dos, porque tanto el padre como la madre tienen que tener 'quince aciertos' con el hijo. Si hay alguien más con 15 coincidencias en los 15 marcadores podría ser un hermano que, lógicamente, al estar muy cerca genéticamente del adoptado tiene muchas posibilidades de tener 'pleno' (esto también se puede ver entre algunos hijos de los Romanov), pero también puede ser producto de la casualidad, lo que constituiría un falso positivo. En este caso hay que hacer un análisis adicional con más marcadores, que descartará definitivamente la probabilidad de confusión.
En la figura-1 se ve la localización física de los “loci” (plural latino de “locus”) , también llamados marcadores o sistemas. Como se puede observar, los cromosomas están numerados de mayor a menor tamaño (aunque hay una excepción entre el 21 y el 22). En los marcadores que tienen la nomenclatura del tipo D3S1358, el número que está entre la “D” y la “S” indica el número del cromosoma en el que está situado.
Figura-1. Los 23 cromosomas con la situación de los 13 marcadores del CODIS (Combined DNA Index System).
Quizás haya hecho una introducción demasiado prolija, pero quería que quedara claro lo que significa cada término en un análisis de ADN. Mi objetivo es que quienes no se han hecho todavía la prueba se la hagan. En Holanda se debatió la posibilidad de analizar a toda la población del país, aunque son quince millones. Finalmente se desestimó, casi con toda seguridad porque la inmensa mayoría de los parlamentarios no tenían ni idea de lo que significa el análisis del ADN.
A continuación voy a tratar de explicar los resultados de los análisis con la ayuda de una tabla (archivo adjunto) en la que están los de los perfiles de ADN de la familia Romanov: los últimos zares de Rusia, Nicolás II y Alejandra, y sus cinco hijos.
Como se puede observar, en la columna propia de cada individuo hay dos números (alelos) en cada marcador. El número de la izquierda es siempre menor que el de la derecha, es decir, que el alelo de la izquierda no es de la madre y el de la derecha el del padre, como parece sugerir la posición de la X y la Y en el caso de los varones. Esto se puede comprobar en el caso de Alexei, quien en el marcador D3S1358 tiene el alelo heredado de su padre (el 14) a la izquierda, y sin embargo en el marcador D21S11 tiene el alelo paterno (el 33,2) a la derecha.
Como ejercicio, se puede verificar que cada uno de los hijos comparte con cada uno de sus progenitores al menos un alelo en cada uno de los marcadores. También podemos ver que, al contrario, los hermanos no tienen por qué compartir entre sí alelos en todos los marcadores. No hay más que observar el marcador D2S1338 para Olga y Tatiana. La primera tiene los alelos 17 y 19, y la segunda los 23 y 25. No coinciden en ningún alelo en ese marcador. Olga ha heredado el alelo 17 de su padre y el 19 de su madre, y Tatiana el 25 de su padre y el 23 de su madre.
ADNFamiliaRomanov.pdf (170683) : (Perfiles genéticos de la familia Romanov).
Un perfil genético nos da información adicional. Por ejemplo, con respecto a la zarina Alejandra, podemos ver que tiene seis marcadores con los dos alelos iguales. Esto nos indica que sus padres tenían una relativa cercanía genética, algo habitual en una clase endogámica como es la aristocracia. En un pueblo con unos cientos de habitantes que se encuentre aislado se producirá el mismo fenómeno (efecto Wahlund): ciertos alelos van desapareciendo paulatinamente de la población y sus habitantes acaban compartiendo muchos de los alelos restantes.
Olga y Tatiana también tienen seis marcadores con los dos alelos iguales porque sus padres comparten asimismo bastantes alelos; concretamente 14 en 11 marcadores. Aquí, de nuevo, se puede apreciar la relativa cercanía genética existente entre los aristócratas rusos.
Esto último podría ser especialmente relevante para los adoptados e hijos falsos, quienes en la mayoría de las ocasiones desconocen absolutamente su origen. Si tienen pocos marcadores (uno, dos o ninguno) con los dos alelos iguales, hay muchas probabilidades de que sus padres viviesen en una ciudad, de que procedan de lugares distantes, o ambas circunstancias a la vez.
Espero haber ayudado a comprender un poco qué es el ADN y qué información se puede obtener de un análisis del mismo. Si tenéis alguna duda podéis preguntarme a través de los comentarios.
De nuevo os animo a que os hagáis el análisis. Cada perfil nuevo multiplica las posibilidades de un reencuentro.